实验室检查:
1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出,但可能有假阴性发生,故应多次重复。
2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行,MLD患者无酶活力可测得。
3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时,可用特殊抗体检测SAP1含量。
4.DNA分析 对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。
5.末梢(腓)神经活检 对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者,可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物,以明诊断。
6.其他检查 脑脊液中蛋白质含量可轻度升高,随病程可逐渐加重。